ملفات تعريف الارتباط:

يستخدم موقع الويب هذا ملفات تعريف الارتباط لتحسين الموقع وتجربتك. يعد استمرارك في تصفح الموقع موافقة منك على قبول استخدامنا لملفات تعريف الارتباط . إذا كنت تحتاج إلى مزيد من المعلومات و/أو لا ترغب في حفظ ملفات تعريف الارتباط عند استخدام الموقع، فيمكنك تعديل إعدادات المستعرض الذي تستخدمه بما يسمح لك بذلك، أو يمكنك زيارة صفحتنا للخصوصية على الإنترنت.

من أجل تأكيد التشخيص، لا بد من إجراء فحص دم جيني جزيئي لتأكيد ما إذا كان لدى الطفل طفرة معينة في جين SMN1، جين بقاء العصبون الحركي1، والتي تسبب الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. ويُشار إلى هذا الفحص أيضًا باسم اختبار خَبْن جين بقاء العصبون الحركي. كما يمكن أيضًا من خلال هذا الفحص تحديد عدد نسخ جين SMN2، أو جين بقاء العصبون الحركي2. 1،2 ويوجد لدى 95% إلى 98% من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم سريريًا بمرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ طفرة في جين SMN1. ويُجرى  اختبار خَبْن جين بقاء العصبون الحركي في أكثر من مختبر تشخيصي. وتظهر نتيجة الاختبار في خلال 3 إلى 4 أسابيع تقريبًا، وإن كان ذلك يتفاوت من مختبر لآخر.2

توجد قائمة بالمصطلحات الشائعة يمكن الاطلاع عليها هنا

أول ما يلاحظه الطبيب على الطفل المصاب بمرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو الترهُّل أو تناقص التوتر العضلي (نقص التوتر)1

ولأن نقص التوتر من الأعراض المشتركة بين العديد من الحالات الوراثية، فقد يطلب الطبيب إجراء اختبار نقص التوتر الخلقي. وهو اختبار للكشف عن الضمور العضلي نخاعي المنشأ وحَثَل التأَتُّر العَضَلي (النوع 1)، ومتلازمة برادر-ويلي ومتلازمة أنجلمان والتثني الصبغي المتعلق بأحد الوالدين رقم 14.4 وتظهر النتيجة عادةً في خلال 3 أسابيع تقريبًا.4

قد يتطلب الوصول إلى تشخيص بعض التحري من الطبيب

ولأن كل طفل تظهر عليه العلامات والأعراض في عمر مختلف وبدرجة مختلفة من الشدة، فقد يتأخر التوصل إلى تشخيص مبدئي.5 وقد أظهر استطلاع حديث أجري لآباء الأطفال المصابين والأطباء أن التعرف على الأعراض والتوصل إلى التشخيص قد تطلب العديد من الزيارات إلى طبيب الأطفال والأطباء المتخصصين الآخرين.6-8

وقد يخضع الأطفال لفحوصات تشخيصية أخرى، بما في ذلك فحوصات جينية أخرى أو تخطيط كهربية العضل أو تحليل دم لقياس كيناز الكرياتين، وهو إنزيم يتسرب من العضلات عند تدهور حالتها. وعلى خلاف تحليل الدم الجزئي الوراثي، فإن هذه الفحوصات قد لا تؤكد بدقة تشخيص الإصابة بضمور عضلي نخاعي المنشأ. ومع ذلك، فإنها قد تُستخدم لاستبعاد الإصابة ببعض أمراض العضلات الأخرى.3

فحص حديثي الولادة
على الرغم من أن فحص حديثي الولادة لم يصبح ممارسة قياسية، إلا أن الوقت المستغرق في الوصول إلى التشخيص مهم جدًا. فالتشخيص المبكر قد يساعد في تحسين مصير الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.5

المراجع

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. متاح على الصفحة التالية: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. ‎Updated November 14, 2013.‎ تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 أبريل 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. متاح على الصفحة التالية: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 أبريل 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. متاح على الصفحة التالية: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 يناير 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.