ملفات تعريف الارتباط:

يستخدم موقع الويب هذا ملفات تعريف الارتباط لتحسين الموقع وتجربتك. يعد استمرارك في تصفح الموقع موافقة منك على قبول استخدامنا لملفات تعريف الارتباط . إذا كنت تحتاج إلى مزيد من المعلومات و/أو لا ترغب في حفظ ملفات تعريف الارتباط عند استخدام الموقع، فيمكنك تعديل إعدادات المستعرض الذي تستخدمه بما يسمح لك بذلك، أو يمكنك زيارة صفحتنا للخصوصية على الإنترنت.

كل طفل قد يعاني من الأعراض بشكل مختلف، وينقسم المرض إلى أنواع استنادًا إلى عمر البدء والقدرة الوظيفية. وهناك أيضًا نطاق شدة للأعراض في كل نوع من أنواع المرض، فيما أن 25% من المرضى قد لا يكون لديهم نوع معيّن من أنواع المرض.3

خصائص الضمور العضلي نخاعي المنشأ

6-0 شهور (بادئ في الرضع) 

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

تعذر الجلوس
("غير القادرين على الجلوس")

متوسط العمر المتوقع

≤ عامان4

النوع

النوع 1
(يعرف أيضًا
بمرض ويردنيج-هوفمان)

الخصائص1, 7-5

  • ضعف التحكم في الرأس
  • سُعَال ضعيف
  • الصِياح الضعيف
  • ضعف تدريجي للعضلات المستخدمة في المضغ والبلع
  • ضعف التوتر العضلي
  • وضعية أرجل الضفدع عند الاستلقاء
  • ضعف عضلي شديد في جانبي الجسم
  • ضعف تدريجي للعضلات التي تساعد في التنفس (العضلة الوَرْبية)

18-7 شهرًا (متوسط) 

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

القدرة على الجلوس بلا مساعدة
("القادرون على الجلوس")

متوسط العمر المتوقع

>عامان
70% لا يزالون على قيد الحياة في عمر 25 عامًا

النوع

النوع  2
(يعرف أيضًا بمرض دوبوفيتز)

الخصائص6،5،1

  • ضعف عضلي
  • قد تحدث مشاكل في البلع والسعال والتنفس ولكنها عادةً ما تكون أقل شيوعًا
  • أعراض الألم العضلي وتيبس المفصل
  • قد يصاب الأطفال بمشاكل في العمود الفقري، مثل الجَنَف (اعوجاج العمود الفقري)، قد تتطلب كِتاف أو جراحة

أكبر من 18 شهرًا (بادئ في اليافعين) 

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

القدرة على المشي دون مساعدة
("القادرون على المشي"، على الرغم من إمكانية فقدهم لهذه القدرة تدريجيًا)

متوسط العمر المتوقع

عادي



النوع

النوع  3
(يعرف أيضًا
بمرض كوجلبيرج-ويلاندر)

الخصائص6،5،1

  • الجَنَف
  • صعوبة البلع
  • عادةً ما تتأثر عضلات الساقين أكثر من عضلات الذراعين
  • ألم عضلي
  • أعراض فرط استخدام المفصل

المراهقة/مرحلة البلوغ المتأخرة (بادئ في البالغين) 

أقصى الإنجازات الحركية المهمة التي تم تحقيقها

جميعها

متوسط العمر المتوقع

عادي

النوع

النوع 4

الخصائص5،1

  • تتشابه الأعراض الجسدية مع الضمور العضلي نخاعي المنشأ (بادئ في اليافعين)، ولا يُلاحظ البَدْء التدريجي للضعف والرُعاش والنَفَضان العضلي إلا في أواخر مرحلة المراهقة أو بدايات مرحلة البلوغ


هناك أمراض أخرى مشابهة للضمور العضلي نخاعي المنشأ،
ولكن لها أسباب جينية مختلفة. وتشمل هذه الحالات ما يلي:

  • ضمور عضلي نخاعي المنشأ مصحوب بضائقة تنفسية (SMARD)—ولهذه الحالة أعراض مشابهة للضمور العضلي نخاعي المنشأ البادئ في الرضع، ولكنها تؤثر على عَصَبونات الحبل الشوكي العلوية بدلاً من العَصَبونات الحَرَكية السفلية. الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ المصحوب بضائقة تنفسية (SMARD) عادةً ما يعانون من انخفاض الوزن عند الولادة وتظهر عليهم الأعراض خلال فترة 3-6 أشهر، بما في ذلك ضيق التنفس الشديد بسبب شلل الحجاب الحاجز.8
  • اعتلال عصبي حركي وراثي قاصي (يشار إليه أحيانًا باسم ضمور عضلي نخاعي المنشأ من النوع 5 (Type V)—الاعتلال العصبي الحركي الوراثي القاصي هو مرض جيني شديد الندرة بصفة صبغية جسدية سائدة، بما يعني أن توفر نسخة موروثة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كافٍ لحدوث المرض. يؤثر الاعتلال العصبي الحركي الوراثي القاصي على الخلايا العصبية في الحبل الشوكي ويظهر على هيئة ضعف وهُزَال يبدأ في عضلات الأطراف العلوية والسفلية وينتشر لاحقًا في عضلات أخرى.9-11
  • مرض كينيدي (KD)—على عكس الضمور العضلي نخاعي المنشأ الذي يؤثر على العَصَبونات الحَرَكية، فإن مرض كينيدي يؤثر على العَصَبونات الحَرَكية والحسية السفلى معا ولا يصيب إلا الذكور. مرض كينيدي هو مرض الصبغي إكس.12

للمزيد من المعلومات عن الضمور العضلي نخاعي المنشأ، تفضل بزيارة SMA Europe أو Cure SMA. لمعرفة المزيد عن الأمراض النادرة الأخرى، يُرجى زيارة مواقع الويب التالية:


غالبًا ما يكون أحد الوالدين هو مَن يشتبه بإصابة الطفل بالضمور العضلي نخاعي المنشأ بعد أن يلاحظ عدم تحقيق الطفل لبعض مؤشرات التنمية

قد يلاحظ الآباء أن طفلهم لا يحقق مؤشرات تنمية جسدية مناسبة لعمره، مثل القدرة على رفع رأسه أو الدوران أو الجلوس دون مساعدة. وقد يصبح البلع أو الرضاعة أمرًا صعبًا كذلك، كما قد يفقد الطفل القدرة على البلع بأمان دون الاختناق أو استنشاق الطعام في الرئتين (الشفط).13،9

ومع أن كل طفل ينمو بمعدلات مختلفة، تقدم منظمة الصحة العالمية (WHO) المبادئ التوجيهية العامة التالية لمؤشرات التنمية الحركية المهمة كجزء من الدراسة المرجعية متعددة المراكز بشأن النمو Multicentre Growth Reference Study (MGRS):14

مؤشرات التنمية الحركية المهمة في الدراسة المرجعية متعددة المراكز بشأن النمو

  • معايير أداء مؤشرات التنمية الحركية الكبرى
  • الجلوس بدون مساعدة يجلس الطفل قائمًا مع انتصاب الرأس لمدة ≥ 10 ثوانٍ. عدم استخدام الذراعين أو اليدين لتوازن الجسم أو دعم الوضعية.
  • الزحف على اليدين والركبتين يتحرك الطفل للأمام أو الخلف على يديه وركبتيه. لا تلمس البطن السطح الداعم. حركات مستمرة ومتتابعة، ≥ 3 حركات متتالية.
  • الوقوف بمساعدة يقف الطفل منتصبًا على قدميه متمسكًا بشيء ثابت مثل قطعة أثاث. يقف الطفل مستندًا لمدة ≥ 10 ثوانٍ.
  • المشي بمساعدة يقف الطفل منتصبًا مستقيم الظهر. يخطو خطوات جانبية أو أمامية متمسكًا بشيء ثابت بإحدى يديه أو كلتيهما. تحريك ساق واحدة إلى الأمام بينما تدعم الأخرى وزن الجسم. يخطو الطفل ≥ 5 خطوات.
  • الوقوف دون مساعدة يقف الطفل منتصبًا على قدميه (وليس على أصابع قدميه) مستقيم الظهر. تدعم الساقين وزن الجسم بالكامل بدون الإمساك بأي شيء لمدة ≥ 10 ثوانٍ.
  • المشي دون مساعدة يخطو الطفل ≥ 5 خطوات وحده مستقيم الظهر. تحريك ساق واحدة بينما تدعم الأخرى معظم وزن الجسم. لا يمسك الطفل بأي شخص أو شيء.

مقتبس من دراسة مرجعية متعددة المراكز بشأن النمو تابعة لمنظمة الصحة العالمية.14

  • عمر الطفل الحركة القياسية/مؤشرات التنمية الجسدية
  • شهران
    • يمكن للطفل رفع رأسه لأعلى ودفع جسده عند الاستلقاء على بطنه
    • يمكن للطفل القيام بحركات أكثر سلاسة بذراعيه وساقيه
  • 4 أشهر
    • يثبت الطفل رأسه بثبات بدون دعم
    • يدفع الطفل نفسه لأسفل بساقيه عندما تكون قدميه على سطح صلب
    • يمكن للطفل قلب نفسه من البطن إلى الظهر
    • يمكن للطفل حمل لعبة وأرجحتها مع اللعب المتدلية
    • يضع الطفل يديه في فمه
    • عند استلقاء الطفل على بطنه، يدفع مرفقيه لأعلى
  • 6 أشهر
    • يقلب الطفل نفسه بالاتجاهين (من الأمام إلى الخلف أو من الخلف إلى الأمام)
    • يبدأ الطفل في الجلوس دون مساعدة
    • عندما يقف الطفل، يحمل وزنه على ساقيه وقد يثب
    • يتأرجح الطفل للأمام والخلف، ويزحف أحيانًا إلى الوراء قبل التحرك للأمام
  • 9 أشهر
    • يقف الطفل مستندًا إلى شيء
    • يمكن للطفل اتخاذ وضعية الجلوس
    • يجلس الطفل دون مساعدة
    • يرفع الطفل جسده للوقوف
    • يزحف الطفل
  • عام واحد
    • يتخذ الطفل وضعية الجلوس دون مساعدة
    • يرفع الطفل جسده لأعلى للوقوف ويمشي مستندًا إلى الأثاث ("يتجول")
    • قد يخطو الطفل بضع خطوات دون الاستناد إلى شيء
    • قد يقف الطفل دون مساعدة

مقتبس من قائمة الإنجازات المرجعية لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.13

أعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)

تقارير الآباء عن التطور الحركي الإجمالي لأطفالهم تبدو موثوقة. يمكن أن يساعد إخطار الطبيب بملاحظات التأخر الحركي المحتمل للطفل في تحديد إستراتيجية الرعاية المناسبة.16،15،2

المراجع

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. متاح على الصفحة التالية: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 أبريل 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). متاح على الصفحة التالية: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 يناير 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 أبريل 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. تم الاطلاع عليه بتاريخ 17 أبريل 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. متاح على الصفحة التالية: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 يناير 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. متاح على الصفحة التالية: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 أبريل 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.